相信很多孕妈在做唐筛时都有考虑过做无创DNA,然而,尽管无创DNA在如今已经被广泛应用,但也有很多准父母表示他们的医生熟人不推荐他们做无创,这其中最主要的原因就是无创的准确度不高、替代性太强。除此之外,这项检查还受到各种因素限制,检测结果并不好。因此,本文总结了医生不推荐做无创DNA的几点原因,一起来看看吧!
无创DNA是一种非侵入性的 DNA 测试方法,也称为无创产前基因检测(这种测试方法是用来检测胎儿的遗传信息,通常在怀孕早期进行,通常在怀孕第10周到第13周之间。虽然它能够进行唐筛检查,但因各种因素而使得很多医生不建议使用,以下是具体原因:
1、孕妇年龄过大:高龄孕妇可能具有较高的染色体异常风险,而无创DNA检测在筛查常见染色体异常方面相对准确。然而,对于罕见的染色体异常或其他遗传性疾病,无创DNA检测的准确性可能会降低,医生可能会建议采用其他更敏感的检测方法;
2、结果受多种因素影响:无创DNA检测的结果可能会受到胎儿体积、孕周、孕妇体重等因素的影响。除此之外,如果是双胎或者多胎妊娠、有母体肿瘤、胎盘嵌合体等情况,也会影响到结果的准确性。医生可能会考虑这些因素,并权衡无创DNA检测的准确性和可靠性;
3、准确度不高:尽管无创DNA检测有较高的敏感性和特异性,但它仅能提供患有某些染色体异常或遗传性疾病的风险评估,而不能作为确诊的依据。在无创DNA检测结果出现异常时,通常需要进一步的确诊或确认性检测,如羊水穿刺或绒毛活检。
4、可替代性强:无创dna主要用于孕期筛查,其主要的目的是通过检测孕妇体外周血浆中的游离DNA片段,包括检测胎儿游离的dna,然后检测胎儿是否患有三大染色体的疾病,而除了无创dna以外也有唐筛和羊水穿刺能够检查是否有染色体相关疾病。
总的来说,无创DNA 测试是通过检测母体血液中的胎儿游离DNA来实现的。这些DNA片段包含胎儿的遗传信息,通过分析这些片段,可以获得有关胎儿健康和遗传风险的信息。然而这种测试针对染色体的检查有限,并不能将所有的染色体都进行筛查,结果也可能需要进一步确认,因而不被医生建议做。
一般来说,由于孕妇年龄较大,其体内的卵子数量会有所减少,因而在进行无创DNA检测时,可能会直接影响检测结果,因此通常医生会建议年龄较大的孕妇直接进行羊水穿刺而不是无创DNA。并且年龄较大的孕妇在进行无创DNA测试时可能会面临一些劣势,包括以下几点:
1、准确性降低: 随着年龄的增加,孕妇可能会面临染色体异常的风险增加,特别是唐氏综合症(21三体)等染色体异常。然而,对于年龄较大的孕妇,由于这种风险增加,无创DNA测试的假阳性率也可能会升高,导致更多的假警报。这意味着测试结果可能会更频繁地显示高风险,但实际上并不一定意味着存在染色体异常;
2、需要更多的确认性测试: 由于年龄较大的孕妇面临更高的染色体异常风险,医生通常会建议他们进行更多的确认性测试,以确保准确的诊断。这可能包括羊水穿刺或绒毛膜取样等侵入性测试,这些测试具有更高的准确性,但也伴随着一定的风险;
3、造成心理压力: 对于年龄较大的孕妇,接受无创DNA测试可能会带来额外的心理压力。测试结果可能会导致焦虑和担忧,尤其是在结果显示高风险时。因此,孕妇和家庭需要考虑心理准备和支持;
4、高龄产妇风险: 除了染色体异常的风险外,年龄较大的孕妇还可能面临其他健康风险,如高血压、糖尿病等。这些因素可能需要更多的关注和管理,与染色体异常一样,可能需要进行额外的医学测试和监测。
总的来说,相比于唐氏筛查,无创DNA只是更高一级的筛查,同样不能确诊,准确度不高加之价格昂贵,所以会有医生不建议做无创DNA。尤其是对于年龄较大的孕妇来说,唐氏儿的发生率更高,因此通常医生会建议直接做羊水穿刺,因此这项技术可以直接确诊,能够免去前期检查精力和金钱的浪费。