问题描述:我今天27岁,患PKD二十年,因为我症状一直算是比较轻的,所以就没有就诊服药,但每次在我演讲发言、短跑起步、跳舞等时候就会很容易诱发。现在我结婚了,目前在准备要孩子了,但是我老
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不确定。因为临床遗传学研究表明PKD是一种少见的遗传疾病,而目前通过三代试管能够筛选甄别和检测的遗传性疾病只有73种,其中是否包含了PKD疾病并不能确定。PKD确实会通过遗传导致下一代也患上同样的疾病,所以在备孕之前最好前往医院进行具体的咨询,在妊娠期间也要积极进行孕检,这样才能进一步排除胎儿的患病风险。
PKD又称“运动诱发的肌张力障碍”,属于神经遗传病,是由于某些基因突变导致的运动诱发的肌张力障碍。这类病人血缘关系越近,后代患病率越高,目前医学上对PKD的了解非常少,再加上三代试管大部分能排除的都是单基因遗传病,相对复杂的遗传疾病未必能够排除,如果患有PKD的患者想通过试管生下健康的孩子,可以先了解一下为什么试管不一定能筛查出PKD:
1、医学认知有限:目前世界上已知的遗传性疾病有4000余种,而医学上对于其中的绝大部分的认识都是相当有限的,更别提能够治疗或筛查了,通过三代试管能够筛选甄别和检测的遗传性疾病73种,其中是否保护pkd还是未知,建议患者还是咨询相关医院;
2、技术限制:虽然三代试管已经运行多年,但由于遗传疾病种类繁杂,即使是三代试管也不能排查所有的遗传疾病,大部分能排除的都是单基因遗传病,多基因遗传病只有少部分能排除,而pkd就是复杂类型的遗传病。
虽然三代试管不一定能够帮助患者阻断pkd的遗传,但患者在备孕前最好还是前往医院进行检查,然后听取医生的治疗建议,并且在医生的帮助下采取合适的助孕措施。另外,如果患者成功怀孕,后续也需要积极的配合孕检,通过各类染色体检查,排查胎儿是否感染了pkd疾病,有需要时可以通过手术或药物终止妊娠。